- Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (maladies de Batten) touchent environ 2 à 4 enfants sur 100 000 naissances, selon Orphanet.
- Une famille a réuni près d’un million d’euros pour financer un traitement à l’étranger destiné à sa fille de 5 ans.
- Un seul traitement approuvé existe pour l’une des formes de la maladie : le cerliponase alfa, remboursé au cas par cas en Europe.
Il a fallu des mois de mobilisation, des milliers de dons anonymes et une avalanche de partages sur les réseaux sociaux. Résultat : près d’un million d’euros récoltés pour tenter de soigner une fillette belge de cinq ans, frappée par une forme de démence infantile. L’histoire, rapportée par L’Avenir, a bouleversé bien au-delà des frontières. Sa mère, la voix cassée, a livré un témoignage rare sur ce combat contre une maladie qui n’a pas de nom dans l’imaginaire collectif — parce qu’on associe la démence aux personnes âgées, jamais aux enfants.
Et pourtant, ces pathologies existent. Elles portent des noms obscurs : maladies de Batten, céroïdes-lipofuscinoses neuronales. Elles rongent le cerveau des plus jeunes, effaçant peu à peu ce qu’ils ont appris. Comprendre cette réalité, c’est aussi mesurer le gouffre entre ce que la médecine sait faire et ce qu’elle peut financer.
Une démence chez l’enfant : de quoi parle-t-on ?
Le terme « démence infantile » regroupe un ensemble de maladies génétiques rares. Les plus connues sont les céroïdes-lipofuscinoses neuronales, désignées par l’acronyme CLN, également appelées maladies de Batten dans les pays anglophones. Selon Orphanet, la base européenne de référence sur les maladies rares, leur incidence combinée oscille entre 2 et 4 cas pour 100 000 naissances.
Un cerveau qui s’efface
Le mécanisme est cruel dans sa logique. Une mutation empêche les cellules du cerveau d’éliminer certains déchets — des pigments graisseux appelés lipofuscines. Ces résidus s’accumulent, saturent les neurones, puis les tuent. L’enfant, souvent né en parfaite santé, régresse.
- Perte progressive de la vision, parfois totale avant l’âge de 10 ans
- Crises d’épilepsie de plus en plus fréquentes
- Déclin moteur : l’enfant ne marche plus, ne tient plus assis
- Effacement du langage et de la mémoire acquise
Ce processus de déclin cognitif — que l’on décrit habituellement chez les personnes âgées — se déroule ici à toute vitesse, sur quelques années. La forme infantile tardive, la CLN2, débute généralement entre 2 et 4 ans. C’est souvent elle qui est en cause dans ces cas médiatisés.
Le traitement qui coûte une fortune
Photo : Vitaly Gariev / Pexels
Pourquoi faut-il un million d’euros ? La réponse tient à la nature même de ces maladies orphelines. Développer un médicament pour quelques centaines de patients à travers le monde coûte des sommes colossales que les laboratoires répercutent sur un tout petit nombre de familles.
Le cerliponase alfa, seule arme validée
Pour la forme CLN2, une thérapie enzymatique substitutive existe : le cerliponase alfa, commercialisé sous le nom de Brineura. Approuvé par l’Agence européenne des médicaments (EMA) en 2017, il consiste à injecter directement dans le cerveau, via un dispositif implanté, l’enzyme que l’enfant ne produit pas. Les perfusions ont lieu toutes les deux semaines, à vie.
Le coût annuel du traitement a été estimé à plus de 500 000 euros dans plusieurs analyses publiées, ce qui en fait l’un des médicaments les plus chers au monde. Une étude parue dans The New England Journal of Medicine en 2018, menée par Angela Schulz et son équipe à Hambourg, a montré que la molécule ralentissait significativement le déclin moteur et du langage chez les enfants traités, comparés à une cohorte historique non traitée.
- Le traitement ne guérit pas : il freine la progression
- Plus il est démarré tôt, meilleurs sont les résultats
- L’accès dépend fortement du pays et des décisions de remboursement
Là réside le nœud du drame. Selon la forme précise de la maladie et le pays de résidence, certaines familles se heurtent à des refus de prise en charge, ou à des thérapies encore expérimentales disponibles uniquement à l’étranger. D’où ces collectes vertigineuses.
Le poids invisible porté par les familles
Derrière chaque cagnotte, il y a des parents épuisés. Le témoignage de cette mère belge rejoint celui de nombreuses familles confrontées à un diagnostic qui change tout. On pense au combat d’autres parents face à des maladies neurologiques dévastatrices, où l’annonce médicale bascule une vie entière en quelques minutes.
Une charge mentale et physique écrasante
Les soins d’un enfant atteint de CLN mobilisent la famille jour et nuit. Alimentation par sonde, gestion des crises d’épilepsie, rendez-vous hospitaliers en cascade. Une revue publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases souligne que les aidants de ces enfants présentent des taux élevés d’anxiété, de dépression et d’isolement social.
La détresse psychologique ne touche pas que les parents. Les soignants qui accompagnent ces enfants portent aussi un fardeau émotionnel considérable, un deuil souvent silencieux face à des maladies dont l’issue reste, dans la majorité des cas, fatale.
La mobilisation collective — un million d’euros réunis grain à grain — dit quelque chose de notre rapport à ces drames. Face à l’impuissance de systèmes de santé débordés, la solidarité citoyenne comble parfois les brèches. Mais elle ne devrait pas, disent les associations de patients, se substituer à une politique publique du médicament rare.
Où en est la recherche ?
Photo : Gustavo Fring / Pexels
L’espoir n’est pas nul. Plusieurs pistes avancent, portées par les progrès de la génétique.
- Thérapie génique : des essais visent à réintroduire le gène défaillant via un vecteur viral. Des résultats préliminaires sur la CLN3 et la CLN6 ont été publiés ces dernières années.
- Oligonucléotides antisens : cette approche, déjà utilisée dans d’autres maladies neurologiques rares, est à l’étude pour certaines formes de Batten.
- Dépistage néonatal élargi : identifier la maladie avant l’apparition des symptômes permettrait de traiter plus tôt, quand le cerveau est encore préservé.
Des équipes de l’University College de Londres et de plusieurs centres américains travaillent activement sur ces thérapies. Le chemin vers une autorisation reste long, mais chaque avancée redonne une marge de manœuvre aux familles.
Questions fréquentes
La démence infantile est-elle héréditaire ?
Oui, les maladies de Batten sont des affections génétiques à transmission le plus souvent autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté, sans être malades eux-mêmes. Le risque qu’un enfant soit atteint est alors de 25 % à chaque grossesse. Un conseil génétique est recommandé aux familles concernées.
Existe-t-il un traitement qui guérit ces maladies ?
Aucun traitement curatif n’existe à ce jour. Le cerliponase alfa (Brineura), approuvé par l’EMA en 2017 pour la forme CLN2, ralentit la progression sans l’arrêter. Les thérapies géniques en cours d’essai clinique représentent l’espoir le plus prometteur, mais elles ne sont pas encore disponibles en pratique courante.
Pourquoi ces traitements coûtent-ils si cher ?
Le nombre de patients concernés est extrêmement faible — quelques centaines dans le monde pour certaines formes. Les laboratoires répartissent les coûts de recherche et de production sur ce petit effectif, ce qui explique des prix atteignant plus de 500 000 euros par an. Le remboursement varie selon les pays et fait l’objet de négociations complexes.
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📚 Sources :
Cet article est fourni à titre informatif uniquement. Consultez toujours un professionnel de santé avant de modifier votre alimentation ou traitement médical.
